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新生儿筛查讲课.ppt 全文免费在线阅读

发布时间:2017-03-13 11:41  作者:极品课件站  点击数:

文档介绍:
新生儿疾病筛查概概述述??新生儿筛查是指医疗保健机构在新生儿群体中用新生儿筛查是指医疗保健机构在新生儿群体中用快速、简便、敏捷的检验方法,对一些危及儿童快速、简便、敏捷的检验方法,对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童残疾的一些生命、危害儿童生长发育、导致儿童残疾的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检,从而使先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检,从而使患儿在临床上尚未出现疾病表现,而其体内生化、患儿在临床上尚未出现疾病表现,而其体内生化、代谢或者功能已有变化时就作出早期诊断,并且代谢或者功能已有变化时就作出早期诊断,并且结合有效治疗,避免患儿重要脏器出现不可逆的结合有效治疗,避免患儿重要脏器出现不可逆的损害,保障儿童正常的体格发育和智能发育。因损害,保障儿童正常的体格发育和智能发育。因此,新生儿筛查不只是一项实验室服务,而是包此,新生儿筛查不只是一项实验室服务,而是包括健康教育和保健教育、诊断、治疗、长期随访括健康教育和保健教育、诊断、治疗、长期随访的系统服务。的系统服务。?经过 40 年的发展,新生儿疾病筛查的概念被普遍认可,新生儿疾病筛查逐步由发达国家向发展中国家普及。与此同时,新生儿疾病筛查的疾病病种逐步增多,由最初苯***尿症一种增加到数十种(如:先天性甲状腺功能低下、先天性肾上腺皮脂增生症、葡萄糖-6- 磷酸脱氢酶缺乏症地中海贫血、枫糖尿病等),新生儿疾病筛查的方法也越来越灵敏、可靠,逐渐向一种实验检测多种疾病转变,这不仅增加了检测疾病的种类,而且显著降低了假阳性率。??患儿如能在出生后立即作出疾病诊断并且患儿如能在出生后立即作出疾病诊断并且进行治疗这些患者的智能发育和体格发育进行治疗这些患者的智能发育和体格发育基本上可达到接近正常同龄儿童水平,这基本上可达到接近正常同龄儿童水平,这不仅能避免家庭和社会的不幸,减轻家庭不仅能避免家庭和社会的不幸,减轻家庭和社会沉重的经济负担,而且将来这部分和社会沉重的经济负担,而且将来这部分人还可为社会创造财富。因此,开展新生人还可为社会创造财富。因此,开展新生儿疾病筛查,避免和防止残疾儿童的发生, 儿疾病筛查,避免和防止残疾儿童的发生, 对提高人口素质,推动国民经济发展有着对提高人口素质,推动国民经济发展有着重要的意义。重要的意义。主要疾病简介主要疾病简介??筛查病种:( 筛查病种:( 12 12 种以上) 种以上) 1 1、先天性甲状腺功能低下、先天性甲状腺功能低下??疾病后果:先天性智力低下、粘液性水肿样面容、唇厚、舌疾病后果:先天性智力低下、粘液性水肿样面容、唇厚、舌大常伸大常伸出口外、体格发育落后、毛发枯黄等。出口外、体格发育落后、毛发枯黄等。??发病率:约发病率:约 1/3000 1/3000 ??治疗方法:药物治疗方法:药物(l-T4) (l-T4) ( (3 3个月内开始治疗平均个月内开始治疗平均 IQ89 IQ89 、、 3-6 3-6 月月 70.6 70.6 、、 6 6 月后才月后才开始治疗平均开始治疗平均 IQ IQ 为为 54 54 。。治疗费用: 治疗费用: 2 2万元人民币万元人民币 2 2、、苯***尿症苯***尿症疾病后果:脑发育不良、癫痫、出生后三个月左右头发由黑转黄, 疾病后果:脑发育不良、癫痫、出生后三个月左右头发由黑转黄, 小便有难闻的鼠尿味,不能抬头,六个月小便有难闻的鼠尿味,不能抬头,六个月 100% 100% 智能低下。智能低下。发病率: 发病率: 1/10000 1/10000 治疗方法:食物治疗(苯丙氨酸奶粉、面粉) 治疗方法:食物治疗(苯丙氨酸奶粉、面粉) 治疗费用: 治疗费用: 15 15 万人民币万人民币采采血血??新生儿疾病筛查质量保证需要从筛查的各个环节, 新生儿疾病筛查质量保证需要从筛查的各个环节, 包括筛查的组织管理、新生儿标本采集、实验室包括筛查的组织管理、新生儿标本采集、实验室检测、实验质量控制、疾病诊治等进行严格质量检测、实验质量控制、疾病诊治等进行严格质量控制。新生儿血标本采集是新生儿疾病筛查整个控制。新生儿血标本采集是新生儿疾病筛查整个过程中最首要、过程中最首要、并且十分关键的一个环节。采血并且十分关键的一个环节。采血质量直接影响到实验室检测结果,会导致假阳性质量直接影响到实验室检测结果,会导致假阳性或假阴性的发生,给家庭造成不必要的精神负担或假阴性的发生,给家庭造成不必要的精神负担或导致疾病的漏诊。或导致疾病的漏诊。一、采血时间一、采血时间??目前我国开展的新生儿筛查的主要疾病是苯***目前我国开展的新生儿筛查的主要疾病是苯***尿症( 尿症( pku pku ) )及先天性甲状腺功能低下及先天性甲状腺功能低下 ch ch 。。 pku pku 是是患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使摄入的蛋白质患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使摄入的蛋白质(吃奶后)所产生的苯丙氨酸不能正常代谢,导(吃奶后)所产生的苯丙氨酸不能正常代谢,导致苯丙氨酸在血中蓄积,造成患儿脑损害。在未致苯丙氨酸在血中蓄积,造成患儿脑损害。在未哺乳情况下,因没有蛋白质摄入,血中的苯丙氨哺乳情况下,因没有蛋白质摄入,血中的苯丙氨酸含量不会升高,收集此时的血标本进酸含量不会升高,收集此时的血标本进行行 pku pku 的筛的筛查,会出现假阴性结果而导致漏诊。查,会出现假阴性结果而导致漏诊。??根据甲状腺激素的正常生理变化,新生儿出生后根据甲状腺激素的正常生理变化,新生儿出生后 48 48 小时之内促甲状腺激素( 小时之内促甲状腺激素( TSH TSH ) )有生理性分泌有生理性分泌增高,如果在出生后增高,如果在出生后 48 48 小时之内采集血样标本进小时之内采集血样标本进行行 CH CH 筛查。会因血筛查。会因血 TSH TSH 水平生理性增高造成假阳水平生理性增高造成假阳性率增高,召回率也增高,增加了家庭不必要的性率增高,召回率也增高,增加了家庭不必要的精神负担。因此,为避免上述二种基本筛查假阳精神负担。因此,为避免上述二种基本筛查假阳性,假阳性结果,适合二种疾病筛查的最佳采血性,假阳性结果,适合二种疾病筛查的最佳采血时间为新生儿出生时间为新生儿出生 72 72 小时后,充分哺乳至少小时后,充分哺乳至少 8 8次以次以上采集血样标本。上采集血样标本。二、采血所需材料二、采血所需材料??标准的采血准备应具备如下材料: 标准的采血准备应具备如下材料: 标本卡;消毒用品( 标本卡;消毒用品( 75% 75% 的酒精,不能用碘酒, 的酒精,不能用碘酒, 会影响会影响 TSH TSH 的检测结果);刺血针等。的检测结果);刺血针等。 1 1、标本卡根据我国国情,采血标本由两部分组成, 、标本卡根据我国国情,采血标本由两部分组成, 即滴血滤纸和新生儿信息记录卡片。滴血滤纸部即滴血滤纸和新生儿信息记录卡片。滴血滤纸部分印有分印有 3-4 3-4 个直径个直径 10MN 10MN 大小的圆圈,以提示采血大小的圆圈,以提示采血者采取的血滴大小能尽量与所标印的圆圈大小接者采取的血滴大小能尽

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